ما هي اعراض نقص الخميرة

السؤال هو ما هي اعراض نقص الخميرة

مرض نقص الخميرة G6PD deficiency تم اكتشافه عام 1956، ويعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً فيالعالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وهو نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة في كريات الدم الحمراء، والتي تعمل على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاجالطاقة للإنسان في حياته اليومية، والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضونلخطر الإصابة بتكسر الدم وانحلاله، ومن ثم نقص الهيموجلوبين ( خضاب الدم ) ، ومايتبعها من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم ، قد تؤدي للوفاة اذا لم يتم ملاحظتهاوعلاجها.

مرض نقص الخميرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدينالى طفلهم، وهو أحد الأمراض المتخفية X-Linked Reciessive disease حيث لا تكونالأعراض ظاهره على الوالدين (حاملين للمرض ) ويصيب هذا المرض الذكور أكثر منالإناث.

المريض يكون لديه نقص في أحد الأنزيمات ( الخمائر ) الموجودة فيكريات الدم الحمراء، ويعيش الطفل طبيعيا بدون أعراض، ولكن عند أكل الفول او بعضالأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية ، فأن كريات الدم تتكسر ، وتظهرالأعراض .



لماذا سمي بمرض الفول ؟تم أطلاق مسمىمرض الفول ( أنيميا الفول Favism) على نقص الخميرة تلك في منطقة البحر الأبيضالمتوسط ( الدول العربية ) لأن الأفراد المصابين بنقص هذه الخميرة لديهم حساسية منالفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم، وان لم يكن الفول هوالسبب الوحيد.



هل هناك أنواع متعددة منه ؟هناكأكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لتقص الخميرة، معتمداً على المورث لها Gene، فتختلفالطفرات من منطقة لأخرى، وحيث أنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقةلديهم نفس الطفرة والنوع، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخرنتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيمالأنواع حسب العرق البشري والمناطق ، ومثال على ذلك:

· حوض البحر الأبيضالمتوسط Mediterranean variant: وهو الموجود في بلادنا، وهو الذي يتأثر بالفول،حيثيكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.

· الأفريقي African variant : ويوجد في أفريقيا وأمريكا ( ذوي الأصل الأفريقي )، وفيه تكوننسبة الخمائر منخفضة، وهذا النوع لا يتأثر بالفول .

· الصيني وغيره : ويصيب سكان جنوب شرق آسيا Japan variant



كيف ينتقل المرض؟كما قلنا فهو مرض وراثي لنقص الخمائر، ينتقل من الأم ليظهر على الطفلالذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب ( المصاب ) لطفله لأنه ينتقل عن طريق مورث Gene محمول على أحد الصبغيات الجنسية ، وكل فرد لدية زوج من الصبغيات ( الكروموسوماتالجنسية ، أحدها من الأب المسمى Y والآخر من الأم والمسمى X ، هذا الجين ينتقل عنطريق الكروموسوم الأنثوي، ولكن الأب يورث بناته هذا المرض بدون ظهور علامات مرضيةعليهن، فالمرأة لديها صبغيين ، ولكي يظهر المرض تحتاج إلى وجود المرض في كلاالصبغيين، وهذا نادر الحدوث، ولكن بعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكناكتشاف ومعرفة حملهن للمرض.



ما هي فرص توريث نقص الخميرةللأبناء؟

1. إذا كان الأب مصاب --- الأم غير مصابة وليست حاملاللمرض

· نسبة إنجاب أنثى مصابه ---- صفر

· نسبة إنجاب ذكر مصاب ----- صفر

· نسبة إنجاب أنثى حاملا للمرض ( نقص إنزيم G6PD ) 100% --- أيلا تظهر عليها الأعراض المرضية



2. إذا كان الأب مصاب ------- الأم حاملاللمرض

· نسبة إنجاب أنثى مصابه – 50% (جميع الأعراض )

· نسبةإنجاب أنثى حاملة للمرض -- 50% ( بدون الأعراض )

· نسبة إنجاب ذكر مصاب -- 50% (جميع الأعراض )



3. إذا كان الأب غير مصاب ------ الأم حاملاللجين

· نسبة إنجاب أنثى مصابه --- صفر

· نسبة إنجاب أنثي حاملةللمرض – 50%

· نسبة إنجاب ذكر مصاب – 50% (جميع الأعراض )



ما هي أسباب ظهور الأعراض المرضية ؟سأتكلم عن النوع الموجودفي منطقتنا وهو نوع البحر المتوسط، يولد الطفل طبيعياً بدون أعراض في الغالب، ولكنعند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فأن كريات الدم الحمراء تتكسر ، ومن ثم تظهرالأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها:-

· الفول والطعمية (الطعمية الشاميةغالباً من الحمص ولا تؤدي الى التكسر )

· الألتهاباتالفيروسيه.

· نوبات مرض السكري ( للمصابين به )

· بعض الأدويه : مثل السبترن/ الباكترم ،نالاد*****أسيد ، السلفونامايد، ادوية الملاريا مثل) البريمكوين، الكلوروكوين )، الكلورمفينيكول، نايتروفيرونتوين ، جرعات عاليه منالأسبرين ، بعض انواع فيتامين كاف ، النفثالين ، وغيرها.

(للمزيد من المعلوماتاستشر الصيدلاني ).



الأم الحامل و الجنين؟الأمالحامل لجنين لديه مرض نقص الخمائر قد يؤثر ما تتناوله من أغذية وأدوية على الجنين،فتمر تلك المكونات السامة من خلال المشيمة للجنين ومن ثم لتكسر الدم ، ولكن الأمتقوم بالتخلص من مكونات هذا التكسر، لذلك لا يتأثر الجنين ، ولكن الولادة نفسهاعملية مجهدة للجنين تؤدي إلى تكسر الدم كذلك ، لذلك فقد تظهر بعض الأعراض بعدالولادة مباشرة، وهو ما يعرف باليرقان أو الصفار، والبعض منه طبيعي، لذلك فقد يحتاجالأمر إلى مراجعة الطبيب.





الأم المرضعة وطفلها؟هل يؤثر ما تأكله المرضعة على طفلها المصاب؟سؤال تطرحه الأم،والإجابة عليه ليست بتلك البساطة، فبعض الأطفال يتأثرون معتمدة على نسبة ما تأخذهالأم المرضعة من تلك المواد ودرجة انتقالها لحليب الأم، وعادة ننصح الأم بتجنب تلكالمواد.



كيف تظهر الأعــراض:يكون الطفل طبيعيا ---- ولكن عند وجود بعض المسببات فأن الأعراض تظهر على الطفل ، وليس كل المصابينسواسية، فقد تظهر الأعراض:

· في أي مرحله عمريه، فالبعض منذ الولادةوآخرين بعد البلوغ.

· بدرجات مختلفة---- فالبعض تظهر لديه الأعراض من أول مرهباستخدام كمية صغيرة، وآخر يحتاج الى كمية كبيرة او جرعات متكررة .

· الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة



ما هي تلك الأعــراض:الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة حسب نسبة نقص الخميرة وكميةالمؤثرات ، ومن هذه الأعراض:

· الشحوب

· أصفرار العينين

· تغير لون البول الىالأصفر االغامق او الأحمر

· سرعة الأجهاد

· عادة ما تنتهي الأعراض بعد يومين او ثلاثه ، ولكن قد تستمر اذا لميترك المريض المسبباتالتشخيص:يعتمد التشخيص على:

¨ قصة حدوث الحالة ( يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفةما جرى للطفل)

¨ احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها .

¨ وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض .

¨ الفحص السريري

¨ التحاليل المخبرية ( وجود تكسر في الدم ، وجود نقص في الخميرة)

العــلاج:

· الوقاية خير من العلاج بالامتناع عنالمسببات

· عند وجود أحد أفراد العائلة مصاب بهذا المرض يجب أجراء بعضالتحاليل لجميع أفراد العائلة لمعرفة احتمالية إصابتهم بنفس المرض .

· المريض في حالة وجود أعراض فعليه مراجعة الطبيب فورا لأجراء الفحص الطبي ، أجراء بعضالتحاليل مثل نسبة الهيموجلوبين وغيره ، وقد يحتاج المريض الى نقل للدم